www.kallmann.fi

besök

Besökare på hemsidan:5211 st
   

Frågor och svar gällande Kallmanns syndrom

Vad är det?
En person har Kallmanns syndrom (KS) om personen har ett tydligt nedsatt eller helt uteblivet luktsinne och brist på könshormoner.

Hur vanligt är det?
Frekvensen av KS beräknas vara 1:4000-10000 för män;  för kvinnor torde KS vara 5 gånger ovanligare (1-3).

Vad beror KS på?
Vanligtvis sätts pubertetsutveckling igång och hålls igång av hormonet GnRH i det centrala nervsystemet, vilket dock inte förekommer hos KS-patienter. Orsakerna till KS anses vara genetiska, alltså beroende av ärftlighetsfaktorer. Man känner inte till alla felaktiga gener i samband med KS och därför uteblir ofta den exakta orsaken till syndromet.

Hur kan bristen på luktsinne ha att göra med pubertetsutvecklingen?
Det att man har en störning i luktsinnet i ett tidigt skede anses leda till att nervcellerna (GnRH-neuroner) inte hittar till rätt ställe i det centrala nervsystemet.


Hur kan KS framträda?
Vanligtvis framträder KS som brist på GnRH genom en uteblivande, uppstannad eller avvikande långsam pubertetsutveckling i samband med ett nedsatt eller uteblivet luktsinne. Det är viktigt att märka att den överlägset vanligaste orsaken till en långsamt utvecklad pubertet, är en ärftlig mognadstidtabell som inte är förknippad med brist på luktsinne eller ständigt nedsatt förekomst av GnRH (4).

Senare kan KS framkomma då man söker orsaker till barnlöshet eller utreder andra symptom som förknippas med KS. Bristen på GnRH kan också vara mycket lindrig.

KS patienter saknar ibland ena njuren och kan ha t.ex. läpp-/gomspalt, reflexrörelser, synstörningar eller nedsatt hörsel (3). Förekomsten av dessa s.k. relaterade symptom i samband med KS varierar stort.


Hur diagnostiseras KS?

Om du misstänker att du själv eller ditt barn lider av KS, kontakta din egna hälsovårdsstations-, rådgivnings- eller skolläkare. Du kan också ta direkt kontakt till en endokrinolog eller gynekolog. Utredningarna och diagnoserna görs alltid inom specialsjukvården.

Hur sköts KS?
Puberteten fås igång med könshormonbehandling. Ibland är en sådan behandling aktuell även hos vuxna; se den 33-åriga läkarens berättelse om dess egna liv. Infertilitet hos vuxna kan ofta skötas med hormonbehandling (5) men enligt nuvarande kunnande är saknaden av luktsinne permanent. Ofta förorsakar en KS-diagnos frågor och känslor som gärna bör behandlas med yrkeskunniga inom hälsovården.

Inverkar KS på yrkesval?
Ja. Saknaden av luktsinne kan till en viss mån begränsa planerna på en viss karriär. Dessutom kan vissa KS patienter lida av reflexrörelser i övre lemmarna, som kan vara till skada inom vissa yrken.

Hur påverkar KS vardagen?
Oftast inte särskilt mycket. Saknaden av luktsinne kan dock utsätta personen i fråga för faror (inte kapabel att känna lukten av hushållsgas eller rök).

Är det alltid fråga om en livslång sjukdom?
Inte nödvändigtvis. Den nedsatta förekomsten av GnRH som förknippas till KS och infertiliten kan möjligen repareras av sig själva vid mogen ålder (6), även efter en mångårig könshormonbehandling (7).

Kan man få barn om man lider av KS?
Ja, vanligtvis (se även föregående fråga), fastän det i regel kräver hormonbehandlingar. Den nedsatta förekomsten av GnRH kan å andra sidan vara partiell, och då kan spermieproduktionen fungera även utan behandling.

I vilken mån är KS ärftlig?
Över hälften av fallen är enskilda (8), alltså inga andra fall förekommer i släkten. I släkter med flera KS fall, varierar ärftligheten.

 

 

Litteraturhänvisningar

1. Pawlowitzki IH, Diekstall P, Schadel A, Miny P. Estimating frequency of Kallmann syndrome among hypogonadic and among anosmic patients. Am J Med Genet 1987;26(2):473-9.
 

2. Quinton R. Idiopathic Hypogonadotrophic Hypogonadism and Abnormalities of the GnRH Pulse Generator. Topical Endocrinol 22: 15-20.

3. Cariboni A, Maggi R. Kallmann's syndrome, a neuronal migration defect. Cell Mol Life Sci 2006;63(21):2512-26.

4. Sedlmeyer IL, Palmert MR. Delayed puberty: analysis of a large case series from an academic center. J Clin Endocrinol Metab 2002;87(4):1613-20.

5. Pitteloud N, Hayes FJ, Boepple PA, DeCruz S, Seminara SB, MacLaughlin DT, et al. The role of prior pubertal development, biochemical markers of testicular maturation, and genetics in elucidating the phenotypic heterogeneity of idiopathic hypogonadotropic hypogonadism. J Clin Endocrinol Metab 2002;87(1):152-60.

 6. Raivio T, Falardeau J, Dwyer A, Quinton R, Hayes FJ, Hughes VA, et al. Reversal of idiopathic hypogonadotropic hypogonadism. N Engl J Med 2007;357(9):863-73. 

7. Ribeiro RS, Vieira TC, Abucham J. Reversible Kallmann syndrome: report of the first case with a KAL1 mutation and literature review. Eur J Endocrinol 2007;156(3):285-90.

8.  Oliveira LM, Seminara SB, Beranova M, Hayes FJ, Valkenburgh SB, Schipani E, et al. The importance of autosomal genes in Kallmann syndrome: genotype-phenotype correlations and neuroendocrine characteristics. J Clin Endocrinol Metab 2001;86(4):1532-8.